Целіакія

Опис

Целіакія - це стан, при якому імунна система аномально чутлива до глютену - білку, що міститься в пшениці, житі та ячмені. Целіакія - це аутоімунний розлад; аутоімунні порушення виникають, коли імунна система не працює і атакує власні тканини та органи організму. Без суворої дієти без глютену протягом усього життя запалення, спричинене надмірною активністю імунної системи, може спричинити різноманітні ознаки та симптоми, що стосуються багатьох частин тіла .

HLA-DQA1 HLA-DQB1

Целіакія може розвинутися в будь-якому віці після того, як людина починає їсти продукти, що містять глютен. Класичні симптоми захворювання є наслідком запалення, що вражає шлунково-кишковий тракт. Це запалення пошкоджує ворсинки - маленькі пальцеподібні виступи, які вистилають тонку кишку і забезпечують значно збільшену поверхню для поглинання поживних речовин. При целіакії ворсинки вкорочуються і з часом вирівнюються. Пошкодження кишечника спричиняє діарею та погане засвоєння поживних речовин, що може призвести до втрати ваги. Біль у животі, набряклість (розпирання) та непереносимість їжі є звичайними явищами при целіакії. Запалення, пов’язане з целіакією, може призвести до підвищеного ризику розвитку деяких видів раку шлунково-кишкового тракту, таких як рак тонкої кишки або стравоходу.

Запалення та погане засвоєння поживних речовин можуть призвести до проблем, що зачіпають багато інших органів та систем організму у постраждалих людей. Ці проблеми зі здоров’ям можуть включати дефіцит заліза, що призводить до низької кількості еритроцитів (анемія), авітамінозу, низької мінеральної щільності кісток (остеопороз), сверблячих шкірних висипань (дерматит герпетиформіс), дефектів емалі зубів, хронічної втоми, біль у суглобах, поганий ріст, затримка статевого дозрівання, безпліддя або повторні викидні. Неврологічні проблеми також були пов’язані з целіакією; Сюди входять головний біль мігрені, депресія, дефіцит уваги/гіперактивність (СДУГ) та періодичні напади (епілепсія). Багато людей з целіакією мають одну або декілька з цих різноманітних проблем зі здоров'ям, але не мають симптомів шлунково-кишкового тракту. Ця форма захворювання називається некласичною целіакією. Зараз дослідники вважають, що некласична целіакія насправді частіше, ніж класична форма.

Целіакія часто залишається недіагностованою, оскільки багато її ознак та симптомів є неспецифічними, а це означає, що вони можуть виникати при багатьох розладах. Більшість людей, які мають одну або кілька з цих неспецифічних проблем зі здоров’ям, не страждають целіакією. В середньому діагноз целіакії ставлять лише через 6-10 років після початку симптомів.

Деякі люди страждають мовчазною целіакією, при якій у них відсутні симптоми розладу. Однак у людей з мовчазною целіакією в крові є імунні білки (антитіла), які є загальними при целіакії. Вони також мають запальне ураження тонкої кишки, яке можна виявити за допомогою біопсії.

У невеликій кількості випадків целіакія не покращується при безглютеновій дієті і прогресує до стану, який називається рефрактерною спру. Вогнетривка спру характеризується хронічним запаленням шлунково-кишкового тракту, поганим засвоєнням поживних речовин та підвищеним ризиком розвитку типу раку імунних клітин, званого Т-клітинною лімфомою.

Частота

Целіакія - поширене захворювання. Його поширеність оцінюється приблизно у 1 із 100 людей у ​​всьому світі.

Причини

Ризик розвитку целіакії збільшується за певних варіантів захворювання HLA-DQA1 і HLA-DQB1 гени. Ці гени містять інструкції щодо виготовлення білків, які відіграють важливу роль в імунній системі. HLA-DQA1 і HLA-DQB1 гени належать до сімейства генів, що називається комплексом людського лейкоцитарного антигену (HLA). Комплекс HLA допомагає імунній системі відрізняти власні білки організму від білків, що виробляються сторонніми загарбниками, такими як віруси та бактерії.

Білки, вироблені з HLA-DQA1 і HLA-DQB1 гени приєднуються (зв'язуються) один з одним, утворюючи функціональний білковий комплекс, який називається антигензв'язуючим гетеродимером DQαβ. Цей комплекс, який знаходиться на поверхні певних клітин імунної системи, прикріплюється до фрагментів білка (пептидів) поза клітиною. Якщо імунна система розпізнає пептиди як чужорідні (наприклад, вірусні або бактеріальні пептиди), це викликає реакцію на атаку вірусів чи бактерій, що вторглися.

Целіакія пов'язана з невідповідною імунною реакцією на сегмент білка клейковини, який називається гліадин. Ця неадекватна активація імунної системи спричиняє запалення, яке пошкоджує органи та тканини організму та призводить до ознак та симптомів целіакії.

Майже всі хворі на целіакію мають специфічні варіанти захворювання HLA-DQA1 і HLA-DQB1 гени, які, схоже, збільшують ризик невідповідної імунної відповіді на гліадин. Однак ці варіанти зустрічаються також у 30 відсотків загальної популяції, і лише у 3 відсотків осіб з генними варіантами розвивається целіакія.

Очевидно, що інші фактори, такі як фактори навколишнього середовища та зміни в інших генах, також впливають на розвиток цього складного розладу.

Дізнайтеся більше про гени, пов’язані з целіакією

Спадщина

Целіакія, як правило, скупчується в сім'ях. Батьки, брати та сестри або діти (родичі першого ступеня) людей, хворих на целіакію, мають від 4 до 15 відсотків шансів на розвиток цього розладу. Однак схема успадкування невідома.